换一批摘要探讨肝脏未分化胚胎性肉瘤(UESL)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及相关分子遗传学特征.回顾性收集并分析 2020-2022 年河南省肿瘤医院确诊的UESL 3例,复查相关临床、影像及病理资料,采用免疫组织化学法检测肿瘤免疫表型.随访患者并结合相关文献分析其相关分子遗传学特征.本组3例中男性2例,女性1例,平均年龄 9.3 岁(6～13 岁).镜下黏液样基质中可见卵圆形或梭形细胞呈团片状或束状排列,散在大的多形性或瘤巨细胞;细胞密度不等,部分区域细胞稀疏,部分区域细胞密集;细胞质内或细胞质外可见特征性嗜酸性小体,核分裂象易见;间质血管丰富,出血坏死明显.免疫组织化学检测 3 例Vimentin均呈阳性,CK、CD68呈局灶阳性,PAS阳性,Ki-67 增殖指数为 40%～90%阳性;2 例P53 全阴性显示无义突变表达,1 例阳性(80%)显示错义突变表达.3 例均行手术切除及术后化疗,其中 1 例辅助放射治疗.目前随访时间 22～57 个月,其中 2 例分别在随访 15、24 个月时复发.检索国内外有关UESL的文献报道并总结发现目前关于UESL的发病机制尚未明确,文献中报道较多的为19q13.4的染色体重排,包括t(11;19)(q11;q13.3/13.4)易位和(19)(q13.4)的增加.也有少数病例报道UESL存在TP53 基因的点突变.UESL罕见,易发生于儿童,预后有待于长期随访及大数据统计.临床症状及影像学不具有特异性,确诊需依靠病理学.治疗主要为手术和化疗,相关分子检测及靶向治疗有待于更多临床经验的积累.
更多相关知识
- 浏览12
- 被引0
- 下载14
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
