广东揭阳汉族人群23个Y-STR基因座的遗传多态性

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摘要采用PowerPlex(R) Y23 PCR扩增试剂盒,检测广东揭阳人群248例无关个体的22个Y-STR基因座的多态性分布,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的其他7个群体相应基因座的单倍型资料,分析广东揭阳群体遗传距离和聚类关系.结果显示,广东揭阳22个基因座共观察到133个等位基因和43个DYS385a/b基因型.基因多样性GD值在0.3917 (DYS438)～0.9521 (DYS385a/b);观察到DYS389Ⅱ、DYS439、DYS481基因座出现双等位基因和DYS385a/b基因座出现三及四等位基因,以及DYS448基因座出现的“off-ladder”等位基因现象.248例样本中发现了229种单倍型,其中216种出现1次,10种出现2次,1种出现3次,1种出现4次,还有1种出现5次.累积HD值为0.9982.遗传距离Rst矩阵分析发现,揭阳汉族的遗传距离跟潮汕汉族的遗传距离最小(Rst=0.0008),与新疆维族的遗传距离相对最大(Rst=0.1005),基于等位基因频率所构建的多维尺度分析MDS图与聚类分析结果基本相符.因此,PowerPlex(R) Y23 PCR扩增试剂盒中包含的22个Y-STR基因座在广东揭阳汉族群体中具有较丰富的遗传多态性,对进行法医学个人识别和亲缘鉴定等方面研究,以及研究群体遗传学有重要意义.