罕见同卵双胞胎侵袭性牙周炎患者易感基因研究

A study of susceptibility genes in rare monozygotic twins with generalized aggressive periodontitis

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摘要目的探究易感基因对侵袭性牙周炎发生发展的影响,为进一步探索遗传因素在侵袭性牙周炎中的发病机制提供依据.方法收集并分析两例罹患广泛型侵袭性牙周炎的同卵双胞胎患者的病史及牙周基础治疗前后相关临床指标.聚合酶链式反应-限制性内切酶多态性分析法检测二者基因组中侵袭性牙周炎目标候选易感基因,全外显子测序法分析二者外显子基因成分.结果该同卵双胞胎广泛型侵袭性牙周炎患病程度不同(P<0.05),Florida探诊结果显示妹妹探诊深度(probing depth,PD)、临床附着丧失(clinical at-tachment loss,CAL)指标高于姐姐,但姐姐探诊出血指数(bleeding on probing,BOP)高于妹妹;且对牙周基础治疗的反应效果不同(P<0.05),治疗后,姐姐CAL的改善较明显,BOP下降幅度也更明显,且治疗后姐姐不同袋深的比例均降低,而妹妹降低较少.基因检测结果发现二者均携带具有相同基因型的目标易感基因(IL-1β-511、IL-1β+3953、TNF-α-308、FcγR-IIIb、VDR、ER);外显子分析结果显示二者基因组存在差异,其中ZFPM1、PTH2、ZFYVE16、LY6G6C 4个可疑的差异性基因可能与二者广泛型侵袭性牙周炎的疾病表型差异相关.结论该同卵双胞胎广泛型侵袭性牙周炎的疾病表型存在差异,二者携带的易感基因增加了其患病的风险,二者突变的差异基因影响了其疾病的表型.