重度先天缺牙患者WNT10A基因新突变位点的检测及其种植修复

Novel mutations identified in the WNT10A gene and implant rehabilitation of patients with severe tooth agene?sis

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摘要目的探讨WNT10A基因突变重度先天缺牙(恒牙先天缺失数目≥6)患者的临床表型及其相关种植修复治疗预后情况.方法对在临床收集到的先天缺牙患者进行口内检查、遗传病史采集和全外显子测序,筛查并纳入WNT10A基因出现突变的患者.对先证者及其家系成员进行Sanger测序后与正常人群的WNT10A基因序列进行比对.利用基因突变功能预测、基因保守性分析和蛋白结构预测分析来评估患者WNT10A基因突变的致病性,并对缺牙患者进行相关种植修复治疗.结果在6例无血缘关系的重度先天缺牙患者中共检测到5个WNT10A基因突变,其中c.26G>A(p.Trp9X)和c.1036delT(p.Cys346fs)为新检出突变.突变功能预测的结果显示这些突变表现出一定程度的致病性.患者平均缺牙数目为(15.33±8.64)颗,其中上颌尖牙缺失率最高(100％),下颌第一磨牙缺失率最低(25％).对患者采取种植修复,种植体获得了良好的骨结合,患者口腔功能得到了恢复.结论本研究丰富了重度先天缺牙患者的WNT10A基因突变谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据.同时,种植修复可有效恢复这类患者缺牙及口颌功能.