脑脊液细胞学诊断中枢神经系统恶性黑色素瘤1例

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摘要患者，男，32岁，因反复头痛、头晕伴呕吐2个月余，再发并加重1d 于2014年7月27日入院。患者入院前2个月无明显诱因反复出现头痛，阵发性反复发作，程度重时伴呕吐，感头晕，无天旋地转感，无发热及肢体抽搐，当地医院行头颅CT及MR提示右侧顶叶占位性病变，考虑血管畸形，为进一步诊治前来我院就诊。行头颅 CTA、MRI示：（1）右侧中央旁小叶异常信号，考虑海绵状血管瘤（合并出血）可能性大；（2）蛛网膜下腔少量出血。经会诊后考虑中枢神经系统血管炎。先后行3次腰椎穿刺送脑脊液检查，脑脊液生化：蛋白2.1～3.5 g／L，葡萄糖1.7～2.4 mmol／L，氯化物97～105 mmol／L；脑脊液外观呈淡红色浑浊，离心后上清黄色透明，细胞总数分别为5280×106· L－1、55000×106· L－1、2280×106· L－1，白细胞数分别为11×106· L－1、150×106· L－1、11×106· L－1，细胞学呈混合细胞反应型，均发现明显异型细胞，胞浆内可见大量黑色颗粒（图1），提示黑色素瘤细胞的可能。采用FMU－6细胞玻片离心机重新收集脑脊液细胞作细胞免疫组化，经HMB－45、S－100免疫组化染色，异型细胞胞浆内可见特异性的棕色颗粒（图2）。请肿瘤科会诊，最后诊断为颅内继发性恶性黑色素瘤。经家属同意，于2014年8月2日予替莫唑胺100 mg化疗处理，经积极治疗，患者病情未见好转，8月22日复查头颅MRI见颅内仍有病变。向家属交代病情，家属表示理解，遂出院回家。