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SNP－array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用

Application of single nucleotide polymorphism microarray technology in ultrasonic detection of fetal renal polycys-tic lesions

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摘要目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP－array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值.方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP－array检查.本研究受试者均签署知情同意书.结果 107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2. 8%(3/107);SNP－array检出异常9 例,异常检出率为8. 4%(9/107).SNP－array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3 例染色体核型异常分别为:1 例克氏综合征,1 例45,XN,der(14;21 )(q10;q10),1 例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34).但SNP－array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异, 1 例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异.结论对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP－array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP－array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的.

作者 费冬梅 ^[1] 黄朋 ^[1] 李萌 ^[2] 黄欢 ^[3] 苏家荪 ^[1] 欧阳鲁平 ^[1] 黄红倩 ^[1] 刘天盛 ^[1] 李薇 ^[1] 雷亚琴 ^[1] 罗静思 ^[1] 学术成果认领

作者单位广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西出生缺陷预防控制研究所、广西遗传性疾病精准诊治重点实验室、广西出生缺陷防治基础研究重点实验室, 广西南宁530003 ^[1] 广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊广西南宁530003 ^[2] 广西壮族自治区妇幼保健院超声科广西南宁530003 ^[3]

关键词产前诊断肾脏多囊性病变单核苷酸多态性微阵列芯片染色体核型

分类号 R714.53（产科学）R445.1（诊断学）R394.2（医学遗传学）

栏目名称

临床研究

DOI 10.13820/j.cnki.gdyx.20213870

发布时间 2022-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（Z20200118）广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（Z20210079）