换一批超声检查正常和异常的高龄孕妇胎儿染色体微阵列分析
Chromosomal microarray analysis of fetuses in advanced maternal age pregnancies with normal or abnormal ultrasound findings
摘要目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在胎儿超声检查正常或异常(ultrasound abnormalities,UA)的高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)的胎儿染色体异常的价值.方法 收集2022年9月至2024年4月期间103例因AMA(伴有或不伴有UA)而进行产前CMA检测的单胎妊娠数据.入组病例分为AMA不伴UA组(不伴UA组)和AMA伴UA组(伴UA组).同时进行CMA和核型分析.结果 不伴UA组91例受试者中,5例(5.5％)获得有临床意义结果,其中3例核型为非整倍体,2例为致病性基因拷贝数目变异(copy number variations,CNV);伴UA组12例受试者中,3例(25％)获得有临床意义结果,其中2例核型为非整倍体,1例为致病性CNV;伴UA组中有临床意义的检出率明显高于不伴UA组(25％vs.5.5％,P＜0.05).结论 所有接受侵入性产前检查的AMA孕妇,无论超声检查结果如何,都应进行染色体微阵列分析.
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关键词
高龄孕妇染色体微阵列分析核型分析超声异常advanced maternal agechromosomal microarray analysiskaryotype analysisultrasound abnormalities
栏目名称
DOI
10.13820/j.cnki.gdyx.20243448
发布时间
2025-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金项目（2021A1515220106）
梅州市医药卫生科研项目（2024-B-74）
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