换一批摘要Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是由GITELMAN H J等[1]于1966年首次报道的罕见常染色体隐性遗传病,由编码钠-氯同向转运体(Na-Cl cotransporter,NCC)的SLC12A3基因异常导致.临床上典型特征为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(Renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)活化等.GS症状缺乏特异性,在临床上易漏诊、误诊.现对赣南医科大学第一附属医院收治的1例GS患者的临床资料进行回顾分析,以提高临床医师对该疾病的认识.
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DOI
10.3969/j.issn.1001-5779.2025.04.012
发布时间
2025-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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