摘要目的 探讨神经皮肤黑变病的临床表现、辅助检查、治疗及预后.方法 总结1例神经皮肤黑变病伴复杂部分性癫痫发作的患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 神经皮肤黑变病是临床罕见疾病,该病例经早期手术切除并病理诊断,目前随访1年无癫痫发作.结论 神经皮肤黑变病是以先天性巨大/多发的黑色素痣合并良性/恶性中枢神经系统黑色素瘤为特征.对于继发的局灶性癫痫患者可行癫痫病灶切除术并口服抗癫痫药物对症治疗.
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