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    首页 > 贵州医药 > 全外显子测序在Waardenburg综合征的应用

    全外显子测序在Waardenburg综合征的应用

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    摘要目的 探讨全外显子测序对Waardenburg综合征的基因诊断价值.方法 获取患者临床信息及外周血样,利用全外显子测序技术明确致病位点,并进行一代测序验证及家系检查.结果MITF基因在chr3:69988315(HG19)存在c.328C>T(p.Arg110Ter)杂合突变.患者父亲和姐姐亦携带该位点.结论使用全外显子测序技术可为Waardenburg综合征临床诊断提供依据.

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    作者 吴晓丽 [1] 吴蓓 [1] 严树涓 [1] 姜敏敏 [1] 马星卫 [1] 学术成果认领
    作者单位 贵州省人民医院产前诊断中心,贵州 贵阳550002 [1]
    关键词 Waardenburg综合征全外显子测序MITF基因
    分类号 R596.2
    栏目名称 技术与方法
    DOI 10.3969/j.issn.1000-744X.2022.11.081
    发布时间 2023-02-10
    • 浏览11
    • 被引0
    • 下载17
    贵州医药

    贵州医药

    2022年46卷11期

    1818-1819页

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