换一批染色体微阵列分析联合核型分析在唐氏综合征血清学筛查临界风险孕妇中的应用价值
Application value of chromosomal microarray analysis combined with karyotype analysis in pregnant women with borderline risk of Down syndrome serological screening
摘要目的 分析染色体微阵列分析(CMA)联合核型分析对血清学筛查临界风险孕妇产前诊断的应用价值.方法 对139例唐氏综合征血清学筛查临界风险胎儿进行羊水染色体核型分析联合CMA检测,分析其核型及拷贝数变异(CNVs)情况.结果 核型分析共检出染色体异常8例,其中21/18三体综合体3例,较CMA额外检出1例平衡易位.CMA检出染色体异常13例,较核型分析额外检出6例,包括1例致病性CNVs、1例可能致病性CNVs和4例临床意义不明CNVs,其检出率(9.35％)高于核型检出率(5.76％),但差异无统计学意义(P＞0.05).根据孕妇产前诊断指征是否合并超声结构异常、无创高风险、孕早期用药史等,将胎儿分为孤立临界风险组(n=83)和非孤立临界风险组(n=56),两组核型异常率分别为1.20％、12.50％,CMA异常率分别为2.41％、21.43％,非孤立临界风险组的核型异常率与CMA异常率均显著高于孤立组(P＜0.05).结论 对于唐氏综合征产前筛查临界风险孕妇,尤其合并其他异常临床指征者,介入性产前诊断具有重要价值.CMA与核型分析在检测染色体异常方面具有互补性,联合应用有助于提高遗传学诊断的全面性和准确性,可在充分评估卫生经济学效益和个体风险的基础上推广使用.
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关键词
染色体微阵列分析核型分析唐氏综合征筛查临界风险Chromosomal microarray analysisKaryotype analysisDown's syndrome screeningBorderline risk
分类号
R715.5（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-744X.2026.04.024
发布时间
2026-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
贵州省高层次创新型人才(GCC(2022)019)（GCC(2022)019）
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