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首页 > 国外医学(儿科学分册) > 血友病A携带者检测与产前诊断的研究进展

血友病A携带者检测与产前诊断的研究进展

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摘要血友病A是最常见的遗传性出血性疾病,由于目前尚无有效的治疗措施,所以携带者的检测及早期产前诊断显得更加重要.直接检测基因突变位点的方法是最理想、最准确和最可靠的诊断方法,然而凝血因子Ⅷ基因突变的异型性和复杂性使得直接法在血友病A的诊断中变得困难,因此作为间接法的连锁分析仍是目前广泛采用的方法.本文拟简要阐述近年来血友病A携带者的基因检测与产前诊断的研究进展.

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作者 李春义 [1] 杨威 [2] 学术成果认领
作者单位 中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁,沈阳,110001 [1] 中国医科大学第二临床学院血液研究室,辽宁,沈阳,110004 [2]
关键词 血友病点突变产前诊断
主题词 血友病A(Hemophilia A)产前诊断(Prenatal Diagnosis)研究(Research)点突变(Point Mutation)性(Sex)
分类号 R554
栏目名称
综述与编译
DOI 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2003.01.010
发布时间 2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
  • 浏览268
  • 被引2
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国外医学(儿科学分册)

国外医学(儿科学分册)

2003年30卷1期

27-29页

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