换一批
换一批摘要中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力.串联质谱方法能检测出无症状的MCADD新生儿血浆中升高的酰基肉碱,兼有敏感度高、特异性高、自动化程度高、高通量等特点.约24%病人第一次发作即导致死亡,32%存活者有心理行为问题或神经功能障碍.若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意.MCADD符合新生儿筛查病种入选标准,部分发达国家已将此病列入新生儿疾病常规筛查项目.
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主题词
氢(Hydrogen)缺乏症(Deficiency Diseases)新生儿筛查(Neonatal Screening)研究(Research)脂肪酸去饱和酶类(Fatty Acid Desaturases)
分类号
R725.8
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2003.04.019
发布时间
2003-10-31
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