换一批摘要新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是一种罕见的基因异质性疾病。迄今为止，NDM至少与26个基因的遗传缺陷有关。其特点是生后6个月内起病，持续存在严重的高血糖，持续时间至少2周，由于胰岛素分泌不足需要依赖外源性胰岛素治疗 ［1, 2］。NDM的发病率约为1/（40~50）万活产婴儿 ［3］。NDM诊断需注意与其他引起新生儿高血糖症的病因如肠外静脉输注葡萄糖速度过快、窒息、感染、颅脑损伤、低体温、体外膜肺氧合的应用、类固醇激素药物应用等相鉴别 ［1，4, 5］。对疑似NDM患儿的初步评估应包括血糖、尿酮、C肽、胰岛素的实验室评估，并应进行胰腺超声检查 ［6］。根据临床表型不同，NDM分为暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus，TNDM）、永久性新生儿糖尿病（permanent neonatal diabetes mellitus，PNDM）、症状性糖尿病 ［1, 2，7, 8］。本研究报道1例TNDM患者，总结其临床表现、基因特点及诊疗过程，以期增强临床医师对TNDM的认识，及早诊断及治疗。
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