换一批摘要目的:分析Liddle综合征SCNN1B基因突变的临床及遗传学特征，为该病的早期识别、早期诊断提供参考依据。方法:回顾性分析1例确诊为SCNN1B基因突变的Liddle综合征患儿的临床资料。复习相关文献，以“Liddle综合征”“SCNN1B基因” 为检索词，分别检索中国知网、万方数据知识服务平台，以“Liddle syndrome”“Liddle's syndrome”“SCNN1B”为检索词，分别检索Pubmed和MEDLINE数据库，检索数据库从建库至2023年7月经基因分析确诊为SCNN1B基因突变的Liddle综合征的患者资料。结果:该患儿表现为高血压、严重低血钾、代谢性碱中毒和低肾素活性，为明确诊断进行基因检测。基因测序结果显示，SCNN1B基因错义突变（c.1848C>A，p.Pro617Thr），确诊为Liddle综合征。该变异目前尚未被gnomAD数据库（ https://gnomad.broadinstitute.org/）收录。文献复习共纳入46个家系49例Liddle综合征患儿，其中高血压48例（98.0%），低血钾44例（89.8%），低肾素活性41例（83.7%），低醛固酮水平35例（71.4%）。 结论:Liddle综合征患者以高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、肾素和醛固酮分泌减少为特征，但临床表型存在显著的异质性，基因检测是其诊断的金标准。
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