换一批
换一批摘要目的：通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析，总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系，为产前诊断提供依据。方法：2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺，产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析，探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果：细胞培养成功551例（成功率95.66%）。染色体异常90例（16.33%），其中常染色体异常63例（占染色体异常的70.00%），性染色体异常25例（占染色体异常的27.78%），三倍体1例，标记染色体1例。染色体异常的畸形儿中，主要为心脏畸形31例（34.44%），皮肤水肿30例（33.33%），面颈部异常21例（23.33%），脑部结构异常20例（22.22%），消化系统畸形11例（12.22%）。结论：先天畸形儿的染色体异常发生率极高；对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断，以避免染色体异常患儿的出生。
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关键词
先天畸形染色体畸变产前诊断超声检查,产前Congenital abnormalitiesChromosome aberrationsPrenatal diagnosisUltrasonography,prenatal
主题词
先天畸形(Congenital Abnormalities)产前诊断(Prenatal Diagnosis)染色体(Chromosomes)核型分析(Karyotyping)染色体畸变(Chromosome Aberrations)
栏目名称
论著 -- 产科生理及产科疾病
发布时间
2015-01-20
基金项目
国家科技支撑计划(2012BAI09B00，2012BAI09B04)
广西科学研究与技术开发计划项目
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