换一批钠离子牛磺胆酸共转运多肽缺陷病及其对母胎影响的研究进展
Research Progress on Sodium-Taurocholate Cotransporting Polypeptide Deficiency Disease and Its Impact on Mother and Fetus
摘要钠离子牛磺胆酸共转运多肽(sodium-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是一种溶质载体家族 10 成员 1(solute carrier family 10 member 1,SLC10A1)双等位基因突变引起的胆汁酸代谢障碍性疾病,分布具有区域和种族差异,其中SLC10A1 c.800C>T(p.Ser267Phe)是我国的高频突变.NTCP缺陷病患儿主要表现为病理性黄疸,少部分有生长、运动和神经系统发育迟缓的表现,成年患者临床症状和体征不明显,生化检查提示血清总胆汁酸水平升高、部分伴有转氨酶和25-羟维生素D3 水平降低.NTCP缺陷病性高胆汁酸血症需与乙型肝炎病毒感染、丁型肝炎病毒感染、自身免疫性肝炎及妊娠期肝内胆汁淤积症等鉴别,妊娠合并NTCP缺陷病性高胆汁酸血症对母胎的影响迄今少有相关报道.综述NTCP缺陷病的分子遗传机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及其对母胎的影响,为该病患者的明确诊断和正确干预提供依据.
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关键词
遗传变异溶质载体蛋白质类胆汁淤积,肝内钠离子牛磺胆酸共转运多肽缺陷病SLC10A1基因Genetic variationSolute carrier proteinsCholestasis,intrahepaticSodium-taurocholate cotransporting polypeptide deficiency diseaseSLC10A1 gene
栏目名称
DOI
10.12280/gjfckx.20230675
发布时间
2024-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家中医药管理局科技司-浙江省中医药管理局共建科技计划重点项目（GZY-ZJ-KJ-23082）
浙江省卫生创新人才项目（A0466）
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