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单卵双胎妊娠不一致异常的病因学研究进展

Advances in the Etiological Research of Discordant Anomalies in Monozygotic Twins Pregnancy

摘要单卵双胎源自单一受精卵的早期分裂,理论上应具有遗传同质性和宫内环境的一致性,从而具有高度的表型相似性.然而,临床实践中观察到的单卵双胎妊娠不一致现象,如一胎正常发育而另一胎出现发育异常,提示了潜在的复杂机制.结合国内外文献,综述导致这种差异的原因,遗传学因素包括嵌合体、新发突变及染色体拷贝数变异,表观修饰因素涵盖DNA差异性甲基化及X染色体失活偏移等,宫内环境因素涉及肠道菌群及羊水环境等.针对不同疾病表型,临床可采取选择性减胎术、终止妊娠或期待管理等干预措施.通过复习文献增进了对单卵双胎发育不一致现象的理解,为胎儿疾病的早期预防、诊断和治疗提供了科学依据,具有临床指导意义.

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