摘要目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京医科大学附属妇产医院超声提示NT增厚(≥3.0 mm)并接受CMA检测的孕妇1 033例.根据是否合并其他超声软指标分为单纯NT增厚组(918例)和NT增厚合并其他超声软指标组(115例).单纯NT增厚组根据孕妇年龄分为高龄组(≥35岁,135例)和非高龄组(＜35 岁,783 例);根据 NT 厚度分为 3.0～3.4 mm 组(506 例)、3.5～4.4 mm 组(288 例)、4.5～5.4 mm 组(80 例)以及≥5.5 mm组(44例).结果:1 033例NT增厚胎儿共检出染色体异常170例(16.5％),其中染色体非整倍体122例(11.8％),大片段结构异常[拷贝数变异(copy number variation,CNV)≥ 10 Mb]10例(1.0％)和致病性微缺失微重复(CNV＜10Mb)38例(3.7％).NT增厚合并其他超声软指标组的染色体异常检出率高于单纯NT增厚组,差异有统计学意义(39.1％us.13.6％,x2=48.388,P＜0.001).单纯NT增厚的孕妇中,高龄组的染色体异常检出率高于非高龄组,差异有统计学意义(25.9％vs.11.5％,x2=20.389,P＜0.001);无论高龄组或非高龄组,染色体异常检出率随NT厚度的增加呈上升趋势(均P＜0.05);NT在3.5～4.4 mm和4.5～5.4 mm时,高龄组的染色体异常检出率高于非高龄组,差异有统计学意义(45.0％vs.10.9％,P＜0.001;42.9％vs.16.7％,P=0.040).结论:除非整倍体外,染色体微缺失微重复与NT增厚也密切相关,CMA可有效提高NT增厚胎儿染色体异常的检出率.染色体异常检出率随NT厚度的增加呈上升趋势,NT增厚合并孕妇高龄或合并其他超声软指标将提高胎儿染色体异常的风险.