换一批摘要对一个神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视觉缺陷罕见病家系的致病基因变异位点进行检测并进行遗传学分析.先证者因严重的智力障碍、语言障碍、痉挛性双侧瘫痪、斜视、特殊面容就诊于钦州市妇幼保健院,收集先证者及家系成员的临床资料,先证者母亲具有与先证者相同的表型且已妊娠23周,余家系成员无异常表型.采集该家系成员外周血样及先证者母亲的羊水,应用全外显子组测序技术进行基因检测.先证者及其母亲基因检测结果提示CTNNB1基因外显子11存在c.1759C＞T(p.R587*)的杂合突变,先证者的该变异遗传自其智力障碍的母亲,该变异使CTNNB1基因第1759位核苷酸的胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)取代,导致第587位氨基酸变为终止密码子.SWISS-MODEL 软件分析提示该变异位点导致蛋白质结构发生改变,产生截短蛋白.根据美国医学遗传学与基因组学学会《遗传变异分类标准与指南》,c.1759C＞T(p.R587*)评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2-Supporting).先证者外祖父母及先证者父亲未检测到该变异;羊水检测未携带该变异,胎儿出生至今未发现异常.先证者及其母亲CTNNB1基因的杂合变异考虑为导致该母子神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视觉缺陷的致病原因,基因检测技术可以辅助临床医师进行疾病的诊断.
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关键词
智力障碍视觉障碍脑性瘫痪病例报告CTNNB1基因Intellectual disabilityVision disordersCerebral palsyCase reportsCTNNB1 gene
栏目名称
DOI
10.12280/gjfckx.20250055
发布时间
2025-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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