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    首页 > 中国妇幼健康研究 > Rett's 综合征

    Rett's 综合征

    Rett's syndrome

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    摘要篇首： 患儿,女,5岁6个月,以"运动、语言能力进行性退步3年"就诊.患儿2岁6个月生长发育基本同正常同龄儿,2岁6个月后无明显原因手部"捏"、"撕"等精细动作逐渐消失,出现无目的的"扭手"、"搓手"表现,主动语言逐渐减少至消失,常有过度换气发作,面部常表露一种"社交性微笑",并凝视他人,行走时出现左右摇摆,步态僵硬,患病以来无抽搐.否认孕母期及分娩期异常,否认曾患脑部疾病.多家医院诊断为"孤独症".

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    作者 陈艳妮 [1] 左雪梅 [2] 学术成果认领
    作者单位 西安交通大学生命工程与技术学院,陕西,西安,710049;西安市儿童医院,陕西,西安,710037 [1] 西安市儿童医院,陕西,西安,710037 [2]
    关键词 Rett's综合征X染色体显性遗传病神经系统发育障碍孤独症鉴别
    主题词 综合征(Syndrome)染色体(Chromosomes)遗传(Heredity)神经系统(Nervous System)发育障碍(Developmental Disabilities)
    分类号 R729
    栏目名称
    案例与分析
    DOI 10.3969/j.issn.1673-5293.2007.06.034
    发布时间 2008-03-17
    • 浏览184
    • 被引0
    • 下载62
    中国妇幼健康研究

    中国妇幼健康研究

    2007年18卷6期

    544页

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