摘要目的：分析四川省近14年间新生儿苯丙酮尿症（ PKU）和先天性甲状腺功能减低症（ CH）的筛查情况，为卫生行政部门提供决策依据。方法医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育，经家长知情同意后对出生72小时后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送；新筛中心及时验收血样标本，对合格标本进行PKU和CH筛查，对可疑或阳性结果进行复查，复查阳性者通知确诊。结果14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查率和覆盖面逐年明显提高，2013年筛查率达到91．74％，市（州）筛查覆盖率达到100％，县（区）筛查覆盖率达到94．48％，采血单位覆盖率达到74．30％，年度筛查率、市（州）、县（区）、采血单位筛查覆盖率均有极显著性差异（χ2值分别为4530453．36、157．76、970．97、12314．65，均P＜0．01）。2000至2013年四川省新生儿PKU和CH筛查数为4348607，成都市新筛中心、自贡市新筛中心、南充市新筛中心、四川省新筛中心的年度筛查率均有极显著性差异（χ2值分别为879606．29、601375．16、379461．09、3030668．08，均P＜0．01）；确诊PKU138例，PKU发生率为1：31511，CH1711例，CH发生率为1：2542，各年度CH发病率有显著性差异（χ2＝37．59，P＜0．01），各年度PKU发病率无显著性差异（χ2＝11．01，P＞0．05）。四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查仍有提升空间，筛查工作还有待进一步深入。结论14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查工作取得明显成效，显示出明显的社会效益，需进一步加大相关工作力度，提高新生儿遗传代谢病筛查率和筛查质量。