摘要目的 探讨肥胖相关 (FTO) 基因rs9939609单核苷酸多态性对低出生体重儿及肥胖的影响.方法 随机收集2012年12月至2015年12月在浙江省绍兴市妇幼保健院产科出生的新生儿375例, 分为低出生体重组 (175例) 与健康对照组 (200例) , 采用PCR直接测序法对外周血白细胞进行FTO基因rs9939609单核苷酸多态性分析, 随访至24月龄并记录婴幼儿的身高、体重及计算体质量指数 (BMI) 等数据, 研究基因型与体重、身高及BMI的关系.结果 ①低出生体重组和对照组人群中等位基因分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律 (P值分别为0.29、0.14) , 说明样本具有群体代表性.FTO基因rs9939609在低出生体重组和对照组中基因频率分别为:AA型0.034和0.020, AT型0.240和0.165, TT型0.726和0.815, 两组基因型频率分布差异在共显性模型中无统计学意义 (P>0.05) , 但在显性模型中差异具有统计学意义 (χ2=4.254, P<0.05) , 相对TT基因型而言, AA+AT能增加低出生体重发病的风险 (OR=1.722, 95％CI:1.054～2.811, P<0.05) ;而两组间等位基因频数差异具有统计学意义 (χ2=4.525, P<0.05) , 相对于T位点而言, A位点是低出生体重的危险等位位点 (OR=1.597, 95％CI:1.035～2.466, P<0.05) .②随访至24月龄, 携带AA+AT基因型婴幼儿体重与TT基因型比较差异均无统计学意义 (均P>0.05) .从身高变化来看, 携带AA+AT基因型幼儿9月龄、12月龄、18月龄及24月龄的身高均明显低于TT基因型 (t值分别为3.50、4.20、8.90、7.50, 均P<0.05) ;从BMI变化来看, 携带AA+AT基因型幼儿9月龄、12月龄、18月龄及24月龄的BMI均明显高于TT基因型 (t值分别为3.90、4.50、3.10、4.80, 均P<0.05) .结论 本研究结果显示FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与低出生体重发病风险相关, 并与婴幼儿时期 (9月龄后) 身高及BMI的改变有关.