换一批
换一批染色体微阵列分析技术对16p11.2综合征的诊断及遗传学分析
Diagnosis and genetic analysis of 16p11.2 syndrome by chromosome microarray analysis technology
摘要目的 探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异.方法 对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查及妊娠结局进行描述性分析.结果 发现22例患者(20例胎儿、2例患儿)的16p11.2核心区域拷贝数变异,16p11.2综合征的整体检出率为0.226％.其中8例胎儿超声异常(2例脊椎发育异常、1例泌尿系统异常、3例颈部透明层增厚、2例肠道回声增强),3例无创DNA结果异常,4例血清学筛查高风险,4例高龄妊娠.22例中10例行亲本验证,其中新发突变7例,遗传自母亲2例,遗传自父亲1例.另有1例胎儿核型异常,验证后遗传自母亲.20例胎儿中,9例活产分娩,1例诊断为先天性心脏病,语言发育迟缓,其余生长发育未见异常.2例患儿携带缺失片段,临床表现为全面性强直阵挛发作,其中1例合并生长发育迟缓.结论 16p11.2综合征患者的骨骼、心脏、神经、泌尿系统以及语言发育异常,临床表型呈异质性与多样性,产前诊断仍需积累大量临床数据.
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关键词
16p11.2染色体微阵列产前诊断临床表型微缺失微重复16p11.2chromosomal microarrayprenatal diagnosisclinical phenotypemicrodeletionmicroduplication
分类号
R174
栏目名称
出生缺陷预防
DOI
10.3969/j.issn.1673-5293.2024.04.015
发布时间
2024-05-10
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