换一批aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析
Case analysis of accidental discovery of DMD gene deletion or duplication using aCGH in prenatal diagnosis
摘要目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指标异常等)选择aCGH技术进行产前诊断的851例孕妇的羊水样本进行检测,并进一步采用多重连接探针扩增(MLPA)方法对DMD基因变异样本进行验证.结果 在851例孕妇的羊水样本中,经aCGH产前诊断时意外发现4例羊水样本存在DMD基因缺失或重复,同时MLPA检测验证了上述变异.胎儿1:男胎,arr[GRCh37]Xp21.1(31691172-31766673)×0,DMD 基因 E52-53 缺失;胎儿 2:男胎,arr[GRCh37]Xp21.2(31016983-31351900)×2,DMD基因E61-79重复;胎儿3:女胎,arr[GRCh37]Xp21.2(31182699-31474949)×3,DMD 基因 E58-74 重复;胎儿 4:男胎,arr[GRCh37]Xp21.1(31777925-32152126)×2,DMD基因E45-51重复.4例变异均遗传自母亲.结论 产前诊断是防止DMD患者出生的重要手段,aCGH技术用于产前诊断不仅可以检测染色体微缺失和微重复综合征,还有助于检测由基因缺失或重复引起的单基因疾病,从而为临床诊断及遗传咨询提供了理论依据.
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关键词
微阵列比较基因组杂交抗肌萎缩蛋白基因产前诊断多重连接探针扩增array comparative genomic hybridizationdystrophin geneprenatal diagnosismultiplex ligation-dependent probe amplification
分类号
R17（妇幼卫生）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-5293.2024.05.008
发布时间
2024-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82201865）
陕西省重点研发计划项目（2023-YBSF-305）
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