摘要目的 探讨染色体微阵列(CMA)在核型正常的羊水产前诊断中染色体微缺失或微重复的临床意义.方法 收集2017年1月至2021年6月在汕头大学医学院附属粤北人民医院行羊膜腔介入性产前诊断的877例羊水标本,进行核型及CMA检测,以核型正常的794例羊水标本为研究对象,对CMA检测的异常结果进行分析.结果 在794例核型正常的标本中,CMA检测异常35例,产前诊断指征中,胎儿超声异常13例,占37.14％(13/35);血清学筛查高风险10例,占28.57％(10/35);高龄妊娠6例,占17.14％(6/35);无创产前检测(NIPT)提示异常3例,不良孕产史3例.CMA检测较核型分析额外检出4.41％(35/794)的异常标本;其中,致病性拷贝数变异(CNVs)17例,检出率为2.14％(17/794),临床意义不明CNVs 12例,检出率为1.51％(12/794),纯合区域(ROH)异常6例,检出率为0.76％(6/794).在17例致病性CNVs中,检出的CNVs片段范围在147.00kb～4.30Mb,检出5种已知微缺失/微重复综合征,分别为16p11.2微重复综合征、16p13.11微缺失综合征、肾囊肿和糖尿病(RCAD)综合征、22q11.21微重复综合征、DiGeorge综合征.在12例临床意义不明CNVs中,检出的CNVs片段范围在369.00kb～5.70Mb,对7例胎儿的父母进行了外周血CMA验证,其中4例(编号18、编号19、编号23、编号29)遗传自表型正常的母亲,2例(编号22、编号28)遗传自表型正常的父亲,1例(编号20)考虑为新发病例.在6例ROH异常的CNVs中,检出的CNVs片段范围在21.80～83.00Mb,对2例胎儿的父母进行了外周血CMA验证,其中1例(编号32)排除了 20号染色体单亲二倍体(UPD)的可能,1例(编号33)仅对母亲进行了 CMA验证,其结果显示正常,考虑为父源性.结论 CMA检测可以检出核型分析难以测查的微缺失、微重复、单亲二倍体及杂合性缺失等基因组失衡现象,是产前诊断核型分析的有效补充检测技术.