换一批超声诊断的短股骨胎儿产前诊断结果和随访研究
Prenatal diagnosis and follow-up of fetuses withshort femur detected by ultrasonography
摘要目的 对胎儿股骨发育小于两个标准差及以上(≤-2SD)孕妇的产前诊断结果、妊娠结局及胎儿出生后生长水平情况进行分析,从而更好地促进短股骨(SF)胎儿的产前优生咨询.方法 选取2018年12月至2022年12月期间因超声诊断股骨发育≤-2SD,就诊于淮安市妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的35例孕妇为研究对象.依据胎儿超声表现分为单纯SF组和SF合并其他超声异常组.对两组产前诊断结果包括染色体微阵列(CMA)和家系全外显子组测序(Trio-WES)、妊娠结局、生长水平进行随访和比较分析.结果 SF胎儿致病性染色体异常诊断率为5.71％(2/35),其中单纯SF组和SF合并超声异常组分别为4.76％(1/21)和7.14％(1/14).SF胎儿Trio-WES总体诊断率为26.32％(5/19),其中单纯SF组和SF合并超声异常组分别为33.33％(4/12)和14.29％(1/7).孕有SF胎儿的孕妇引产率22.86％(8/35)、妊娠丢失率17.14％(6/35)、活产率54.29％(19/35).两组之间引产率、妊娠丢失率、活产率均无统计学差异(P＞0.05).SF胎儿出生后成功随访19例,为3～48月龄,均未见其他异常,身高水平处于下等和中下等的频率为57.89％(11/19),其中单纯SF组和SF合并超声异常组分别为63.64％(7/11)和50.00％(4/8),两组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SF胎儿染色体异常诊断率5.71％,Trio-WES诊断率26.32％,二者联合应用是SF遗传学病因诊断的优化组合.排除遗传学原因后SF胎儿相关孕妇仍有较高的丢失率.SF胎儿出生后、身高水平位于中下等的频率较高.
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