摘要目的 分析高迁移率族蛋白A2(HMGA2)基因多态性与血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)关系及对特发性矮小症(ISS)患儿体格发育指标的影响.方法 选取2021年9月至2023年6月广西壮族自治区妇幼保健院收治的115例ISS患儿(ISS组)为研究对象,另选同期115例正常儿童作为对照组,比较两组基线资料、体格发育指标、HMGA2基因rs1042725及rs7968682位点多态性、血清IGF-1,并比较不同HMGA2基因分型患儿生长速率,以Spearman相关性分析HMGA2基因多态性与血清IGF-1、生长速率关系,使用交互作用系数γ和交互作用比值比(OR)分析交互作用是否存在.结果 ISS组身高、生长速率低于对照组,差异有统计学意义(t值分别为34.047、57.275,P＜0.05);ISS组HMGA2基因rs1042725及rs7968682位点基因型分布频数与对照组差异无统计学意义(P＞0.05);ISS组IGF-1低于对照组,差异有统计学意义(t=5.000,P＜0.05);两组HMGA2基因rs1042725位点CC基因型患儿生长速率高于TT和CT基因型患儿,差异有统计学意义(F值分别为250.419、29.691,P＜0.05);两组HMGA2基因rs7968682位点不同基因型患儿生长速率差异无统计学意义(P＞0.05);HMGA2基因rs1042725位点多态性与血清IGF-1、生长速率正相关(r值分别为0.755、0.817,P＜0.05);交互作用分析显示单独非CC基因型所致的OR值为4.312,单独血清IGF-1异常所致的OR值为2.095,两者交互作用的OR值为10.748,满足超相乘模型;由于两者交互作用的系数γ为1.626＞1,提示血清IGF-1对HMGA2基因rs1042725位点多态性的效应具有正向交互作用(P＜0.05).结论 HMGA2基因rs1042725位点多态性与血清IGF-1及生长速率有关,rs1042725位点CC基因型患者生长速率更高,血清IGF-1对HMGA2基因rs1042725位点多态性的效应具有正向交互作用,并满足超相乘模型,这一发现可能为ISS的病因及个性化治疗提供一个新思路.