摘要目的 评估高通量连接探针技术(CNVplex)结合短串联重复序列(STR)检测技术在分析自然流产患者流产物的遗传学因素中的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月符合纳入标准的970例自然流产患者为研究对象,采集流产物进行CNVplex及STR检测,分析不同孕期和不同年龄段患者流产物的染色体异常情况.结果 970例流产物中有575例检出染色体数量或结构异常,检出率为59.28%(575/970).孕早期流产患者流产物共873例,异常染色体检出率60.82%(531/873),其中非整倍体异常(77.97%)和三倍体(16.57%)最常见,结构异常次之(4.52%),嵌合体占0.75%,全基因组单亲二体(UPD)占0.38%;染色体非整倍体中以16三体(24.40%)、22三体(19.57%)、X单体(12.56%)最常见.97例孕中期流产物异常检出率为45.36%(44/97),仅见非整倍体异常(86.36%)和三倍体(13.64%);非整倍体中 X单体(34.21%)、16三体(15.79%)、21三体(13.16%)、22三体(7.89%)最常见.孕早期流产物染色体异常总检出率(60.82%,531/873)显著高于孕中期(45.36%,44/97),差异有统计学意义(χ2=8.648,P<0.05).孕中期流产物中 X 单体的检出率(13.40%,13/97)显著高于孕早期(5.96%,52/873),差异有统计学意义(χ2=7.741,P<0.05).801例<35岁患者流产物中染色体异常检出率为56.80%(455/801),169例≥35岁患者流产物染色体异常检出率为71.01%(120/169).<35岁患者流产物与≥35岁患者相比较,后者染色体异常检出率更高,差异有统计学意义(χ2=11.661,P<0.05).结论 CNVplex联合STR检测技术有助于分析评估再发风险,为精准的生殖遗传咨询和生育规划指导提供了遗传学依据.