换一批胎儿室间隔缺损的产前遗传学检测策略:染色体核型分析、微阵列与外显子组测序的诊断效能比较
Prenatal genetic testing strategies for fetal ventricular septal defects:comparison of diagnostic efficacy among chromosome karyotyping,chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing
摘要目的 探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)与全外显子组测序(WES)在产前诊断胎儿室间隔缺损(VSD)中的遗传学诊断价值.方法 选取2020年3月至2024年12月于安徽省妇女儿童医学中心行产前超声检查发现 VSD的胎儿共204例,分为孤立性 VSD组(Ⅰ组)69例;VSD合并其他心内畸形组(Ⅱ组)39例;VSD合并心外畸形组(Ⅲ组)29例;VSD合并软指标和/或高危因素组(Ⅳ组)67例.所有病例均行核型分析和CMA检测,经过充分的遗传咨询,最终14例核型及CMA检测结果阴性的胎儿及其父母选择进一步行 WES检测.结果 204例产前超声发现室间隔缺损的胎儿样本中,核型分析共检出致病性遗传学异常13例,阳性检出率为6.37%(13/204),其中染色体非整倍体异常10例(76.92%).亚组分析显示,VSD合并心外畸形组(Ⅲ组)核型分析阳性检出率为20.69%(6/29),高于孤立性 VSD组(Ⅰ组)的1.45%(1/69),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P<0.05);且Ⅲ组中非整倍体异常占17.24%(5/29),而Ⅰ组未检出非整倍体异常.在核型分析阴性的基础上CMA的额外检出率为3.14%(6/191),Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组额外检出率分别为2.94%(2/68)、2.63%(1/38)、8.70%(2/23)、1.61%(1/62).WES的额外检出率为21.43%(3/14).结论 VSD合并心外畸形时,染色体异常风险显著增加,以染色体非整倍体异常最为常见.产前发现的所有 VSD均建议进行以染色体核型分析联合CMA为基础的遗传学检测,必要时进一步行 WES,若合并其他畸形推荐将CMA作为一线检测方法.
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关键词
胎儿室间隔缺损染色体微阵列分析全外显子组测序染色体核型分析产前诊断fetusventricular septal defectchromosome microarray analysiswhole-exome sequencingchromosomal karyotypingprenatal diagnosis
分类号
R174（妇幼卫生）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-5293.2026.04.009
发布时间
2026-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省高校自然科学基金重点项目（2023AH050575）
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