摘要目的 本研究旨在分析不同同源重组修复缺陷(HRD)状态的乳腺癌患者新辅助治疗效果的区别,探索 HRD状态在乳腺癌新辅助治疗分层决策中的作用.方法 纳入2021年10月至2024年8月期间在西安交通大学第一附属医院接受新辅助化疗(NAC)且行同源重组缺陷检测的50例乳腺癌患者.根据 AmoyDx标准判读体系,使用基因组瘢痕评分(GSS)量化 HRD水平,将研究对象分为 HRD阴性与 HRD阳性两组.Logistic多因素分析探索影响新辅助治疗效果的关键临床病理因素.结果 本研究共纳入50例接受新辅助治疗的乳腺癌患者,其中,HRD阳性组30例,HRD阴性组20例.HRD阳性患者中组织学3级的比例高于阴性患者,差异有统计学意义(60.00%vs.20.00%,χ2=7.792,P<0.05);对比未达到获得病理完全缓解(pCR)的组别,pCR组别患者的中位基因组瘢痕评分(GSS)更高,差异有统计学意义(98.40 vs.29.80,U=152.000,P=0.018);对比 HRD阴性,HRD阳性组别pCR的比例更高,差异有统计学意义(43.33%vs.10.00%,PFisher=0.014);是否使用含铂类方案其 NAC疗效差异无统计学意义(pCR率,P>0.05);存在TP53突变(中位GSS,97.80 vs.10.00,U=68.000,P=0.018)或BRCA突变(中位GSS,99.30 vs.50.10,U=126.000,P=0.036)时GSS显著增加;多因素Logistic回归分析发现肿瘤为右侧的患者、肿瘤 T分期为3～4期、N分期为1～3期的患者更不容易达到pCR,而 HRD阳性的患者在接受新辅助治疗时更容易达到pCR(OR值分别为0.12、0.03、0.14、29.55,P<0.05).结论 HRD阳性的乳腺癌患者组织学分级较高.HRD状态与乳腺癌新辅助治疗效果显著相关,或可作为预测pCR的独立生物标志物.另外,肿瘤位置、大小及是否存在腋窝淋巴结转移,共同构成评估新辅助治疗反应的预测体系.