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首页 > 国外医学(分子生物学分册) > 卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的基因突变与LCAT缺陷综合征

卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的基因突变与LCAT缺陷综合征

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摘要卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin:cholesterol acyl transferase,LCAT)是体内脂蛋白代谢的关键酶之一,它主要参与HDL的成熟过程和胆固醇逆转运过程.LCAT基因突变导致LCAT缺乏及活性下降,可引起2种疾病:家族性LCAT缺乏征(familiarLCAT deficiency,FLD)和鱼眼病(fish-eye disease,FED).目前,对于LCAT的活性及功能已经有了较深入的研究,但对于LCAT的结构(尤其是三维结构)及其基因调控与突变研究的不多,本文除了对人LCAT的结构和功能做基本介绍外,着重阐述LCAT基因表达及其突变方面的研究进展.

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作者 窦晓兵 [1] 沃兴德 [1] 范春雷 [1] 学术成果认领
作者单位 浙江中医学院分子医学研究所,杭州,310053 [1]
关键词 卵磷脂胆固醇酰基转移酶家族性LCAT缺乏征鱼眼病基因突变动脉粥样硬化
医学主题词 突变(Mutation)胆固醇(Cholesterol)基因(Genes)肿瘤转移(Neoplasm Metastasis)性(Sex)
分类号 Q7（分子生物学）
栏目名称
综述
DOI 10.3870/j.issn.1672-8009.2003.05.019
发布时间 2004-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（30070932）
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国外医学(分子生物学分册)

国外医学(分子生物学分册)

2003年25卷5期

311-315页

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