摘要Myocilin基因是与原发性开角型青光眼成因有关的基因.其蛋白产物myocilin蛋白是一种分泌型糖蛋白,具有特征性区域:N端亮氨酸拉链区,中央链接区,C端类嗅质蛋白(嗅素)区.眼组织中,小梁网myocilin蛋白表达水平最高且在细胞内外均可检测到.细胞内myocilin蛋白由小梁网细胞以外泌体样囊泡形式释放至胞外,突变时分泌受阻并异常聚集,使细胞致敏诱发凋亡.细胞外myocilin蛋白通过与一种或多种细胞外基质蛋白相互作用影响细胞的形态、粘接、迁移活动,调节细胞外基质的成分和结构,从而影响房水流出系统.
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