换一批7例马凡综合征患者的FBN1基因变异分析
Identification and Validation of Pathogenic Variants in FBN1 Gene for 7 Patients with Marfan Syndrome
摘要目的 对7例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1(fibrinogen-1,FBN1)编码基因的致病变异筛查分析,探讨MFS和FBN1基因突变之间的关系.方法 提取7例患者的外周血全基因组DNA进行全外显子组测序,利用生物信息学软件鉴定并筛选变异位点,并对筛选出的变异位点进行致病性分析及验证.结果 在7例患者中均发现FBN1基因(NM_000138.5)变异位点,包括5个已经报道过的变异位点 c.367T＞C(p.Cys123Arg),c.2093 C＞T(p.Pro698Leu),c.7532G＞A(p.Cys2511Tyr),c.6815A＞G(p.Tyr2272Cys),c.7279T＞C(p.Cys2427Arg)和 1 个新的变异位点 c.316C＞T(p.Gln106Ter)及在中国人中首次报道的c.6354C＞T(p.Ile2118=)位点.根据ACMG指南对变异位点进行致病性评级,其中6个变异位点归类为致病/可能致病,1个变异位点归类为意义未明.结论 此研究发现了 FBN1基因新的变异位点,扩大了 FBN1基因的变异图谱,这些FBN1基因变异可能是导致患者MFS的原因,为临床诊断和管理提供了依据.
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分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3870/j.issn.1672-8009.2025.04.002
发布时间
2025-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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