换一批
换一批摘要马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.
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分类号
R71
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-1889.2006.06.006
发布时间
2007-03-12
基金项目
国家自然科学基金（30470703）；
山东省提高新生儿出生质量综合技术研究基金（SDSP2004-0720-07）
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