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雄激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征

The Androgen Receptor Polymorphism and Polycystic Ovary Syndrome

摘要多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄阶段妇女一种较常见的内分泌失调性疾病,目前认为高雄激素血症是其发病的中心环节.雄激素的生物学作用不仅和血清雄激素水平相关,同时也受到雄激素受体(AR)活性的调节.编码AR的基因位于X染色体(Xql 1~12),第一外显子区包含一个高度多态性的胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤(CAG)重复序列,其表达受X染色体失活模式的影响.体外实验证实,较短的CAG重复次数具有较高的转录活性.近年越来越多实验结果证明,AR的CAG多态性与PCOS间存在相关性,可能为PCOS发病机制及治疗提供有效依据.

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