换一批检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变
Detection of Subtelomeric Recombination in Patients with Unexplained Retardation of Intellectual and Brain Development
摘要目的:联合应用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Affimetrix SNP6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究.方法:收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者(阳性患儿)进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行Affymetrix SNP6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围.结果:阳性患儿41例(人组共627例),阳性率6.5%.其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复.缺失长度为0.6～12 Mb,包含5～202个基因;重复长度为0.26～11 Mb,包含6～143个基因.与阴性患儿(未检测到拷贝数异常)比,阳性患儿体表畸形(75.6%)和其他先天畸形(51.2%)发生率较高,差别有统计学意义(P＜0.05).结论:亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础.4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小.亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索.
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分类号
R749.94（精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-1889.2011.03.005
发布时间
2011-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2007CB511902）
北京市自然科学基金重点项目（7081004）
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