石家庄地区枫糖尿病患儿串联质谱筛查及BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变分析

Tandem Mass Spectrometry Screening and BCKDHA, BCKDHB, and DBT Genetic Mutation Analysis in Children with Maple Syrup Urine Disease in Shijiazhuang Area, China

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摘要目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MSUD筛查,对筛查阳性患儿进行BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变检测.结果:确诊2例MSUD患儿,患病率为1:92842.2例患儿的初筛及例2复查串联质谱血液亮氨酸、缬氨酸水平升高,例1因召回复查前已夭折,无复查串联质谱结果.确诊2例MSUD患儿均为经典型,分别检测到BCKDHB和DBT基因复合杂合突变,基因突变分析发现了4种突变位点:c.331C>T、c.289G>T、c.75_76delAT及c.1359_1360delAG;其中c.289G>T和c.1359_1360delAG为未报道基因突变,未检测到BCKDHA基因突变位点.例1于生后10 d夭折;例2于生后8 d开始出现症状,及时干预治疗后好转.结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现MSUD患儿;相关基因检测可明确遗传学病因,为遗传咨询提供依据;石家庄地区MSUD的患病率为1:92842;发现的4种基因突变位点中2种为未报道基因突变,丰富了基因突变谱.