换一批
换一批第二性征正常的SRY阴性46,XX男性综合征一例并文献复习
SRY Negative 46,XX Male Syndrome with Normal Secondary Sexual Characteristics:A Case Report and Literature Review
摘要46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊.而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊.报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精.
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关键词
46,XX性发育睾丸疾病基因,sry染色体缺失无精子症核型分析性别决定机制不育,男(雄)性46,XX testicular disorders of sex developmentGenes,sryChromosome deletionAzoospermiaKaryotypingSex determination processesInfertility,male
栏目名称
病例报告
DOI
10.12280/gjszjk.20230292
发布时间
2023-11-30
基金项目
国家自然科学基金
天津市医学重点学科(专科)建设项目
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