换一批摘要45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)技术分析患者外周血提取的DNA,染色体核型诊断为45,X/46,XY嵌合型,外周血淋巴细胞染色体核型共分析50个染色体核型,核型诊断结果为45,X[27]/46,XY[23],全基因组CNV检测结果为-(mosaic)(Y)(64％),Y染色体微缺失检测结果为未见明显异常.45,X/46,XY染色体嵌合型男性表型案例较少,本例患者身材矮小,生殖器畸形,是临床表型较轻的男性表型患者.
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关键词
性染色体畸变嵌合体无精子症性腺发育不全特纳综合征Sex chromosome aberrationsChimeraAzoospermiaGonadal dysgenesisTurner syndrome
栏目名称
DOI
10.12280/gjszjk.20230265
发布时间
2024-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会临床科研专项资金项目（SHB202009）
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