无创产前筛查技术在罕见常染色体三体及染色体拷贝数变异的临床效果分析

Clinical Effect of Noninvasive Prenatal Screening Techniques for Rare Autosomal Trisomies and Chromosome Copy Number Variation

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摘要目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)筛查中的临床意义.方法:回顾性分析于2017年3月-2023年7月因NIPS提示RAT和(或)CNV高风险在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的108例患者情况.结果:83例NIPS提示RAT高风险者中产前诊断结果异常共15例,阳性预测值为18.07％,分别为1例致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants,pCNV)、9例临床意义不明确(variants of uncertain significance,VOUS)、4例杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)及 1例VOUS+LOH.25例NIPS提示CNV高风险者中产前诊断结果异常共16例,阳性预测值为64.00％,分别为11例pCNV、1例可能致病性拷贝数变异(likely pathogenic copy number variants,lpCNV)及4例VOUS.结论:NIPS技术对于RAT高风险阳性预测值不高,但提示不良妊娠结局风险增加;对于CNV高风险筛查有一定的应用价值.当NIPS提示RAT和染色体CNV高风险,应结合产前诊断结果及超声随访对胎儿预后进行评估,并加强妊娠期监测和管理.