换一批摘要报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产胎儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),发现胎儿携带CELSR1基因杂合缺失c.5060-1_5069delGCCATGCCTCA,父母WES检测结果显示胎儿父亲同时携带该变异且具有正常表型.考虑CELSR1基因杂合缺失与淋巴水肿具有一定相关性,但其临床表型不完全外显.
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关键词
全外显子组测序染色体核型分析多态性,单核苷酸基因检测CELSR1基因Whole exome sequencingChromosomesKaryotypingPolymorphism,single nucleotideGenetic testingCELSR1 gene
栏目名称
DOI
10.12280/gjszjk.20240169
发布时间
2024-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省卫生健康重大科研专项资助计划（2021ZD01002）
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