换一批
换一批一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析
Genetic Analysis of A Rare Family of Complex Heterozygotic Beta Thalassemia
摘要通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型与基因型不相符.由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测.综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M.临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生.
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关键词
β地中海贫血基因检测基因型血液学血红蛋白测定杂合子表型Beta-thalassemiaGenetic testingGenotypeHematologyHemoglobinometryHeterozygotePhenotype
栏目名称
DOI
10.12280/gjszjk.20240024
发布时间
2024-11-25
基金项目
泉州市医疗卫生领域指导性科技计划项目（2022N037S）
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