1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病4例临床及遗传学分析

Clinical and Genetic Analysis of 4 Cases of 1q21.1 Distal Microdeletion/Microduplication Syndrome Complicated with Congenital Heart Disease

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摘要目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用价值,并对此类患者进行临床及遗传学分析.方法:回顾性分析4例就诊于甘肃省妇幼保健院,经CNV-seq诊断为1q21.1微缺失/微重复综合征合并CHD患儿的临床及遗传学特征.结果:4例1q21.1微缺失/微重复综合征合并CHD患儿染色体CNV重叠区域为chr1:g.146520000-147840000,包含心脏相关的基因有CAJ5、CAJ8、PPKAB2、CHD1L和BCL9等.1例1q21.1微重复患儿还表现为小下颌、舌后坠、上颌腭裂的多发畸形和泌尿系统的发育异常,3例1q21.1微缺失患儿中有2例表现出严重的生长发育迟缓(其中1例伴有严重的智力障碍、肌张力减低和小阴茎,1例特殊面容),1例患儿已行CHD手术,预后良好.结论:CHD合并发育迟缓和(或)特殊面容是1q21.1微缺失/微重复综合征低龄患儿的重要表型,此类表型患儿有必要做染色体CNV-seq检测,为进一步临床诊治提供理论依据.