换一批摘要歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT2D基因存在c.6752delC(p.S2251Cfs*13)移码突变,经ClinVar和人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)等数据库搜索未发现此突变位点的记载,其父母未携带该变异,此突变为新发的致病性突变.基因检测结果提示患儿为KMT2D基因新发变异所致的KS1型,该突变位点丰富了 KS的临床基因突变谱及临床数据,对于该病家系的遗传咨询具有重要意义.
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