换一批摘要染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿羊水脱落细胞进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测.病例1和病例2胎儿染色体核型分析结果分别为46,Xn,der(4)del(4)(q35.2)dup(4)(q35.2q26)和46,Xn,der(X)del(X)(p22.23)dup(X)(p22.31p11.1).SNP-array检测结果显示,病例 1为4q染色体末端缺失伴部分倒位重复,确诊为4q倒位重复伴末端缺失综合征,病例2为Xp22.31p11.1区域存在49.414 Mb重复,符合Xp倒位重复伴末端缺失综合征.2例均为新发突变.通过结合染色体核型分析和SNP-array分析,成功确定了2例NT异常病例的遗传病因,为后续生育指导提供了可靠依据.
更多相关知识
关键词
产前诊断倒位重复综合征单核苷酸多态性微阵列染色体核型分析Prenatal diagnosisInversion duplication syndromeSingle nucleotide polymorphism microarrayChromosomesKaryotyping
栏目名称
DOI
10.12280/gjszjk.20240502
发布时间
2025-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目（ZBFY2023003）
淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目（ZBFY2023013）
- 浏览9
- 被引0
- 下载5
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
