摘要目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的6 015例孕妇资料,将确诊的Xp22.31微缺失/微重复胎儿进行分组,分析并比较2组产前表现、遗传学检测及随访结果.结果:6 015例产前诊断孕妇行SNP-array检测检出 68例Xp22.31微缺失/微重复胎儿.Xp22.31微缺失胎儿18例(男13例,女5例),有5例行父母验证,其中4例遗传自表型正常的母亲,1例为新发突变.14例Xp22.31微缺失合并产前唐氏综合征筛查(唐筛)高风险,其中有11例游离雌三醇的中位数倍数(unconjugated estriol multiple of the median,uE3MOM)值＜0.1,明显低于正常范围.13例男性微缺失携带者中,1例引产,1例失访,11例选择继续妊娠,出生后9例诊断为鱼鳞病,2例无明显异常表现;5例女性微缺失携带者均出生,未见明显异常.Xp22.31微重复50例(男19例,女31例),有27例行父母验证,均遗传自父母.50例胎儿中,5例终止妊娠,2例失访,43例继续妊娠,出生后随访2例出现异常症状,其余41例均未见异常.微缺失组和微重复组间母亲年龄、胎儿超声异常率、父母验证结果差异无统计学意义(均P＞0.05).微缺失组唐筛高风险率、男性胎儿比例大于微重复组,微缺失组的检出率、良性妊娠结局率小于微重复组(均P＜0.05).微缺失组唐筛高风险胎儿的uE3MOM值小于微重复组(P＜0.05).结论:Xp22.31微缺失/微重复胎儿产前缺乏典型临床特征.对于产前血清学筛查高风险,尤其是uE3MOM值明显低于正常范围的孕妇,建议行染色体微小病变检查.Xp22.31微缺失男性胎儿出生后主要表现为鱼鳞病,女性Xp22.31微缺失携带者妊娠结局良好.Xp22.31微重复大部分为亲代遗传,胎儿良性妊娠结局可能性大.