换一批摘要眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病,是由OCRL基因缺失或突变所致.该基因变异导致OCRL1蛋白表达缺陷,使磷脂酰肌醇5-磷酸酶活性下降,引起底物磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸异常堆积,进而出现眼部症状、严重智力障碍、肾小管功能异常伴慢性进行性肾功能衰竭三联征.该病缺乏有效的治疗手段,预后较差.报告1例35岁孕妇,妊娠23+3周超声提示胎儿双侧晶状体回声增强,经基因组拷贝数变异测序和全外显子组测序,发现胎儿Xq25q26.1区域缺失741.71 kb,OCRL基因完全缺失,确诊为眼脑肾综合征,并于妊娠27+2周引产.由于多数患儿在出生后确诊,生活质量较差,给家庭和社会带来沉重负担,因此临床应重视产前超声异常表现,及时行产前遗传学检测以尽早明确诊断,避免重症患儿出生.
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关键词
眼脑肾综合征OCRL基因超声检查,产前晶体白内障产前诊断Oculocerebrorenal syndromeOCRL geneUltrasonography,prenatalLens,crystallineCataractPrenatal diagnosis
栏目名称
DOI
10.12280/gjszjk.20250530
发布时间
2026-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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