换一批摘要腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形.
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DOI
10.3969/j.issn.1673-5749.2005.01.026
发布时间
2006-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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