外胚叶发生不全发病机制的研究进展

Research progress on the pathogenesis of ectodermal dysplasia syndrome

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摘要外胚叶发生不全(ED)是一种遗传性疾病,主要表现为牙齿、毛发、指甲和汗腺等外胚叶组织发生不全,其发病的内因主要是单基因突变.目前已经发现逾200种不同类型的基因突变,来自不同的染色体,或同一染色体上编码不同蛋白质的基因.其临床表现多种多样,且不同基因突变个体的临床表现往往不同;即使是同一基因不同类型的突变,其临床表现都可能大相径庭.本文就ED的发病机制及基因治疗进展作一综述,以利于加深临床医生对该疾病的认识并为进一步基因治疗研究提供帮助.

作者李思洁 ^[1] 肖雪 ^[2] 赵玮 ^[1] 学术成果认领

作者单位中山大学光华口腔医学院·附属口腔医院儿童口腔科广东省口腔医学重点实验室广州510055 ^[1] 中山大学光华口腔医学院·附属口腔医院修复科广东省口腔医学重点实验室广州510055 ^[2]

关键词外胚叶发生不全遗传性疾病发病机制基因突变 ectodermal dysplasia hereditary disease pathogenesis gene mutation

主题词基因(Genes)突变(Mutation)研究(Research)遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn)染色体(Chromosomes)

分类号 Q754

栏目名称综述

DOI 10.7518/gjkq.2017.02.026

发布时间 2017-04-10

基金项目

国家自然科学基金 广东省自然科学基金 广州市科技计划 中山大学光华口腔医学院本科生科研设计大赛项目(2015B003)This study was supported by the National Natural Science Foundation of China the Natural Sciences Foundation of Guangdong the Science and Technology Program of Guangzhou the Undergraduate Research Project of Guanghua School of Stomatology,Sun Yat-sen University